День рідкісних захворювань (Rare Disease Day) — це міжнародна ініціатива, започаткована у 2008 році, яка відзначається щороку в останній день лютого. Його головна мета — підвищення обізнаності суспільства, медичної спільноти та державних інституцій про проблеми людей, які живуть з рідкісними (орфанними) захворюваннями, а також сприяння розвитку системи їхньої підтримки й лікування. 💙

📌Факти про рідкісні захворювання:
Понад 300 мільйонів людей у світі живуть з рідкісними захворюваннями. 🌍
В Європі налічується понад 30 мільйонів таких пацієнтів.
В Україні, за оцінками експертів, щонайменше 2 мільйони осіб мають орфанні захворювання.
Відомо понад 7 000 рідкісних хвороб, з яких 72% мають генетичну природу. 🧬
70% випадків орфанних захворювань розвиваються вже у дитячому віці. 👶
95% рідкісних хвороб не мають ефективного лікування, тому підтримувальна терапія, доступ до якісної медичної допомоги та реабілітації залишаються критичними. 🏥
Попри складну ситуацію через війну, Україна продовжує працювати над розвитком системи орфанної допомоги та впровадженням європейських стандартів у діагностиці й лікуванні. Це є частиною Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними (орфанними) захворюваннями на 2021-2026 роки, що є важливим складником євроінтеграційного курсу нашої країни. 🇺🇦

☝️Основні досягнення:

1️⃣Впровадження розширеного неонатального скринінгу 🍼
З 2023 року в Україні працює Програма розширеного неонатального скринінгу, яка дозволяє виявляти до 21 рідкісного захворювання у новонароджених. Рання діагностика дає можливість своєчасно розпочати лікування та запобігти подальшим ускладненням.

2️⃣Функціонування мережі Референтних центрів 🏥
На сьогодні в Україні функціонує 25 референтних центрів, створених на базі 17 закладів охорони здоров’я, які надають спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями. Ці центри відіграють значну роль у діагностиці, лікуванні, спостереженні за пацієнтами та зборі статистичних даних.

3️⃣Впровадження Orphanet як національного класифікатора рідкісних захворювань 🔑
Триває робота над інтеграцією міжнародного класифікатора рідкісних захворювань Orphanet. Очікується, що до кінця 2025 року цей класифікатор буде офіційно запроваджено та дозволить наступне:

✅створити єдиний реєстр пацієнтів з орфанними захворюваннями;
✅полегшити доступ до лікування через державні програми;
✅покращити планування закупівель ліків та розподіл ресурсів.

4️⃣Підвищення доступу до лікування 💊
В Україні продовжує діяти державна Програма забезпечення пацієнтів орфанними лікарськими засобами. Завдяки міжнародним партнерам та гуманітарним ініціативам вдається забезпечити ліками пацієнтів, які не входять у державні програми.

❗️Але досі існує ряд проблем, які потребують вирішення:
🔺відсутність повного реєстру пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
🔺нестача фінансування на забезпечення орфанними препаратами;
🔺недостатній рівень обізнаності лікарів щодо діагностики та лікування рідкісних захворювань;
🔺обмежений доступ до сучасних методів лікування, які є стандартом у Європі.

День рідкісних захворювань — це не лише дата, а можливість наголосити на потребах пацієнтів, об’єднати зусилля держави, лікарів, громадських організацій та міжнародних партнерів для покращення системи орфанної допомоги. ✊

🗓️28 лютого 2025 року ми знову об’єднаємо зусилля для підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями та привернення уваги суспільства до їхніх нагальних потреб.

Разом ми робимо більше, ніж здається можливим! 💪